17. februar 2022
»Redka bolezen je tista, ki jo ima en človek na 2000 ljudi, kar se zdi zelo redko. Vendar pa je teh tako imenovanih redkih bolezni zelo veliko, okrog 7000. To pomeni, da ima približno pet odstotkov prebivalcev neko vrsto redkih bolezni.«
Cevc je opozoril na razširjenost redkih bolezni in njihov vpliv na prebivalstvo.
17. februar 2022
»Je posledica nepravilnega razpadanja beljakovine transtiretin. Nepravilno zložena beljakovina se lahko kopiči v srcu v obliki amiloidnih vlaken, srčna mišica zato postane toga in sčasoma se pojavi srčno popuščanje.«
Gregor Zemljič je pojasnil mehanizem delovanja transtiretinske amiloidoze srca.
17. februar 2022
»Zdravstveni svet pri ministrstvu za zdravje je že odobril širitev tega programa, ki bo vključeval skoraj 50 bolezni, tudi nove bolezni, kot so spinalna mišična atrofija in druge.«
Tadej Battelino je govoril o pomenu zgodnjega odkrivanja redkih bolezni in razširitvi programa presejanja novorojencev.
15. november 2021
15. november 2021
15. november 2021
15. november 2021
15. november 2021