Omemba: Tadej Battelino

»Za slovenski projekt v okviru razpisa javne agencije letno namenjenih 450.000 evrov.«

»Na ljubljanski univerzi trenutno uvajajo dva nova študijska programa, ki sta posredno ali neposredno povezana z danes predstavljenim projektom.«

»Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje.«

»Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let.«

»Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer.«

»Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra.«

»Če bodo rezultati presejanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu in zVem.«

»Register je v resnici tudi vezni člen, stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo, redno razpravljajo in imajo tudi sami sistematičen pregled nad tem, kaj počnejo.«

»Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe …«

»Novo presajanje naj bi steklo, 'če bo vse po sreči, prav na dan redkih bolezni, to je 29. februarja'.«

»To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili od 45 do 50 bolezni.«

»Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal.«

»Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok pozneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka.«

»Tako se imenujejo v čast Paula Langerhansa, ki jih je leta 1869 prvi opisal v svojem doktoratu.«

»Miši že v nekaj tednih razvijejo debelost, postanejo slabše občutljive, slabše odzivne na inzulin in pridobijo moteno odzivnost, moteno regulacijo koncentracije glukoze v krvi.«

»Dokler raven glukoze v krvi ne preseže kritičnih meja, ni niti opozorilnih znakov.«

»Če je bolezen odkrita zgodaj, lahko to pripomore k njenemu začasnemu izboljšanju.«

»Če recimo sladkor pada, črpalka ustavi dovajanje inzulina, tako da bo preprečila morebitno hipoglikemijo oziroma nizko raven glukoze.«

»Pri črpalki pa sistem vsako noč naredi stotine takšnih odločitev, staršem se ponoči ni treba več zbujati, noč lahko zdaj mirno prespijo.«

»Sladkorna bolezen poteka v fazah, preden se pojavi tako, da jo prepoznamo.«

»Vsakega starša skrbi, če otrok zboli. Tudi če gre za angino. Še toliko težje je, če moraš staršu povedati, da njegov otrok nosi hudo genetsko bolezen.«

»Težko pa je tudi za vse druge, ki smo udeleženi v obravnavo teh otrok.«

»Idealno je, da se bolezen odkrije v obdobju, ko svojih znakov še ni pokazala.«

»Genska zdravljenja v celoti spreminjajo podobo najtežjih prirojenih bolezni, ki smo jih doslej znali le klinično ugotoviti in jih nato spremljati do tragičnega konca.«

»Vsa laboratorijska merjenja, ki jih potrebujemo za to, da ugotovimo, ali ima neki novorojenček katero od bolezni, se naredijo iz kapljice krvi.«

»Načrt dela za zdravljenje redkih bolezni zato po njegovih besedah vključuje tudi 'čimprejšnjo diagnostiko s personalizirano medicino'.«

»Vsakdo od nas se od drugega človeka, s katerim ni v sorodstvenem razmerju, gensko razlikuje za tri milijone baz.«

»Danes zdravnik sam ne more storiti ničesar. Zdravnik potrebuje inženirje kemije, inženirje biologije, inženirje računalniške tehnologije, matematike, da pravzaprav lahko pridobi ključne podatke za to, da lahko obravnava bolne ljudi.«

»Gre za neko humanistično noto tega projekta. Tisti, ki imamo več sreče, s tem, da damo na razpolago v popolnoma anonimni obliki podatke o svojem genomu, pomagamo tistim, ki imajo nekaj manj sreče.«

»Tudi sam sem zavihal rokav in dal svoj vzorec, ker je dobro, da imamo za lokalno populacijo določen normalen genom.«