Ključna beseda: redke bolezni

»Če bodo rezultati presejanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu in zVem.«

»Register je v resnici tudi vezni člen, stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo, redno razpravljajo in imajo tudi sami sistematičen pregled nad tem, kaj počnejo.«

»Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe …«

»Dejstvo, da zelo pogosto ni učinkovitih zdravil, prispeva k visoki stopnji bolečine in trpljenja ne samo za obolelega, temveč tudi za njegovo družino, prijatelje ter družbeni sistem kot celoto, saj se slabša kakovost življenja, invalidnost in pomanjkanje avtonomije odražajo na prav vseh nivojih družbenega sistema.«

»Zato, spoštovani bolniki, v okrepljenem prizadevanju za vaš boljši jutri želim, da dosedanja, že velikokrat izkazana solidarnost družbe zgolj gradi temelje za nov družbenopolitični konsenz.«

»Pomembno je, da obstajajo ti opozorilni dnevi.«

»Samo za približno štiri bolnike v Sloveniji je ta bolezen genetskega izvora, drugi, teh je skoraj 70, pa so se z boleznijo srečali v življenju.«

»Z ultrazvočno preiskavo srca lahko opazimo popuščanje srčne mišice, kar lahko zdravimo in s tem bolnikom ne le podaljšamo, temveč tudi izboljšamo kakovost življenja.«

»Če čakaš, da bo nekdo drug naredil zdravilo za tako bolezen, potem lahko čakaš tudi zelo dolgo ali pa neskončno dolgo.«

»Včasih smo bolnike z genskimi boleznimi zgolj prepoznali – bodisi po kliničnih znakih bodisi z genetskimi preiskavami – in zdravili simptomatsko.«

»Za spinalno mišično atrofijo (SMA) velja – vsaj nekatere študije tako kažejo –, da če se začne zdraviti, še preden se simptomi sploh pokažejo, lahko ti otroci, ne samo da nimajo nobenih znakov bolezni, ampak lahko živijo čisto normalno življenje tako kot vsi drugi vrstniki.«

»To zdravilo, ki ga je dobil Kris, sta zdaj dobila tudi dva slovenska otroka v naši bolnišnici.«

»Najboljša, najvarnejša, najučinkovitejša – če se bo izkazalo, da so res varna in učinkovita – pa bodo potem v končni fazi preizkusili tudi na bolnikih s to boleznijo.«

»To breme, ne zgolj finančno breme, bo prevzel center.«

»Redke bolezni so postale informacijski hit z vprašljivo koristjo za bolnike.«

»Statistični podatek, ki se širi letos, da nas je v Sloveniji 120.000 bolnikov z redko boleznijo, naj bi v bistvu pomenil, če preštejemo še vse bolnike s pogostimi boleznimi, da skoraj ni zdravih prebivalcev v Sloveniji.«

»Promoviranje v tej smeri spodbuja hipohondrijo namesto varovanja zdravja.«

»Zato smo hvaležni vsem zdravim sodržavljanom in tudi zato zaničujemo statistiko, ki prešteva bolne in nezdrave pri svojem zdravstvenem stanju.«

»Vsakega starša skrbi, če otrok zboli. Tudi če gre za angino. Še toliko težje je, če moraš staršu povedati, da njegov otrok nosi hudo genetsko bolezen.«

»Težko pa je tudi za vse druge, ki smo udeleženi v obravnavo teh otrok.«

»Idealno je, da se bolezen odkrije v obdobju, ko svojih znakov še ni pokazala.«

»Genska zdravljenja v celoti spreminjajo podobo najtežjih prirojenih bolezni, ki smo jih doslej znali le klinično ugotoviti in jih nato spremljati do tragičnega konca.«

»Vsa laboratorijska merjenja, ki jih potrebujemo za to, da ugotovimo, ali ima neki novorojenček katero od bolezni, se naredijo iz kapljice krvi.«

»Načrt dela za zdravljenje redkih bolezni zato po njegovih besedah vključuje tudi 'čimprejšnjo diagnostiko s personalizirano medicino'.«

»Vsakdo od nas se od drugega človeka, s katerim ni v sorodstvenem razmerju, gensko razlikuje za tri milijone baz.«

»Danes zdravnik sam ne more storiti ničesar. Zdravnik potrebuje inženirje kemije, inženirje biologije, inženirje računalniške tehnologije, matematike, da pravzaprav lahko pridobi ključne podatke za to, da lahko obravnava bolne ljudi.«

»Gre za neko humanistično noto tega projekta. Tisti, ki imamo več sreče, s tem, da damo na razpolago v popolnoma anonimni obliki podatke o svojem genomu, pomagamo tistim, ki imajo nekaj manj sreče.«

»Tudi sam sem zavihal rokav in dal svoj vzorec, ker je dobro, da imamo za lokalno populacijo določen normalen genom.«

»Redka bolezen je tista, ki jo ima en človek na 2000 ljudi, kar se zdi zelo redko. Vendar pa je teh tako imenovanih redkih bolezni zelo veliko, okrog 7000. To pomeni, da ima približno pet odstotkov prebivalcev neko vrsto redkih bolezni.«

»Je posledica nepravilnega razpadanja beljakovine transtiretin. Nepravilno zložena beljakovina se lahko kopiči v srcu v obliki amiloidnih vlaken, srčna mišica zato postane toga in sčasoma se pojavi srčno popuščanje.«